{"id":2121,"date":"2021-02-24T12:00:00","date_gmt":"2021-02-24T18:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/26television.com\/?p=2121"},"modified":"2021-02-24T00:28:53","modified_gmt":"2021-02-24T06:28:53","slug":"la-mutacion-genetica-que-provoca-colesterol-alto-y-es-una-de-las-enfermedades-hereditarias-mas-comunes-en-el-mundo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/26television.com\/?p=2121","title":{"rendered":"La mutaci??n gen??tica que provoca colesterol alto y es una de las enfermedades hereditarias m??s comunes en el mundo"},"content":{"rendered":"\n
\"Ilustraci??n
Pie de foto,El 90% de las personas afectadas de hipercolesterolemia familiar (HF) no sabe que la tiene.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Seguramente hayas escuchado hablar del “colesterol malo”, formalmente llamado lipoprote??na de baja densidad o LDL.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Los m??dicos recomiendan que la LDL se mantenga siempre por debajo de los 130 miligramos por decilitro (mg\/dl) de sangre.<\/p>\n\n\n\n

Pero algunas personas tienen niveles que superan los 800 o 1000 mg\/dl, y no existe una dieta o ejercicio que reduzca esos n??meros.<\/p>\n\n\n\n

Se trata de las personas con hipercolesterolemia familiar (<\/strong>m??s<\/strong> conocida por las siglas HF),<\/strong> una enfermedad gen??tica que es m??s com??n de lo imaginado.<\/p>\n\n\n\n

Seg??n la Fundaci??n HF, en Estados Unidos,??una de cada 200 a 500 personas en el mundo<\/strong>??padece este trastorno hereditario.<\/p>\n\n\n\n

A modo de comparaci??n, otras enfermedades gen??ticas m??s conocidas, como el s??ndrome de Down y la hemofilia, afectan a una de cada 1.000 o 5.000 personas, respectivamente.<\/p>\n\n\n\n

La Fundaci??n FH explica que las personas con esta dolencia tienen “un riesgo 20 veces mayor de enfermedad card??aca que la poblaci??n general”.<\/p>\n\n\n\n

“Un colesterol elevado durante un per??odo prolongado de tiempo puede anticipar en 10 o 15 a??os condiciones como angina, infarto e incluso la muerte”, le explic?? a BBC News Brasil el cardi??logo Ra??l Santos, presidente de la Sociedad Internacional de Aterosclerosis de Brasil.<\/p>\n\n\n\n

“Lamentablemente, detectamos menos del 1% de los pacientes con HF en Brasil. La gran mayor??a ni siquiera sabe que tiene esta enfermedad”, afirma Santos, quien monitorea a unas 1.500 personas con este problema en su laboratorio del Instituto del Coraz??n (InCor), en Sao Paulo.<\/p>\n\n\n\n

Sus observaciones coinciden con las estimaciones de la Fundaci??n FH, que calcula que “cerca del 90% de las personas afectadas no sabe que lo tiene<\/strong>“.<\/p>\n\n\n\n

\"Sistema
Pie de foto,Una de cada 200 a 500 personas en el mundo tiene colesterol alto a causa de este trastorno gen??tico.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

La buena noticia es que, una vez que se realiza el diagn??stico, el tratamiento correcto <\/strong>ayuda a reducir el colesterol y minimiza en gran medida el riesgo de un ataque card??aco.<\/p>\n\n\n\n

Colesterol malo<\/h2>\n\n\n\n

La LDL es una mol??cula responsable de transportar el colesterol producido en el h??gado a trav??s de la sangre y llevarlo a diferentes partes del cuerpo.<\/p>\n\n\n\n

Al contrario de lo que mucha gente piensa, el colesterol es fundamental para la vida<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Garantiza la integridad de la membrana de nuestras c??lulas y permite que el cerebro funcione correctamente, entre muchas otras funciones.<\/p>\n\n\n\n

El problema es la cantidad: el exceso de colesterol LDL en la circulaci??n da??a las paredes de los vasos sangu??neos, dando lugar a trombos y co??gulos. Estas formaciones, a su vez, crecen hasta obstruirse.<\/p>\n\n\n\n

El bloqueo del paso de la sangre es el detonante de infarto o ictus<\/strong>, entre otras patolog??as.<\/p>\n\n\n\n

En las personas con HF, cuyo colesterol est?? muy por encima del promedio, este proceso potencialmente fatal ocurre con mayor frecuencia y anticipaci??n.<\/p>\n\n\n\n

“En la poblaci??n general, los problemas card??acos suelen aparecer en los 50 en los hombres y los 65 en las mujeres. En este grupo espec??fico, vemos casos graves en la tercera o cuarta d??cada de la vida, a veces incluso antes<\/strong>“, se??ala Santos.<\/p>\n\n\n\n

La literatura m??dica presenta casos de pacientes con HF que sufrieron un infarto a los 12 a??os.<\/p>\n\n\n\n

Hay informes de fetos que tuvieron un paro cardiovascular a??n en el vientre de la madre, durante el embarazo.<\/p>\n\n\n\n

\"ataque
Pie de foto,La acumulaci??n de colesterol malo suele ser el detonante de ataques al coraz??n.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Detecci??n<\/h2>\n\n\n\n

Estos eventos, afortunadamente, son bastante <\/strong>infrecuentes<\/strong>. Ocurren en la forma homocig??tica de la enfermedad, cuando el individuo hereda genes defectuosos de la madre y el padre.<\/p>\n\n\n\n

Este tipo de HF solo aparece en una de cada mill??n de personas. La forma heterocig??tica, en la que los genes mutados provienen solo del lado materno o paterno, es mucho m??s com??n entre la poblaci??n.<\/p>\n\n\n\n

“Cuando detectamos un caso, hacemos pruebas a todos los familiares cercanos. Por cada dos familiares analizados, uno presenta HF”, explica Santos.<\/p>\n\n\n\n

Pero, ??c??mo es posible saber si uno tiene el colesterol alto por esta enfermedad gen??tica?<\/p>\n\n\n\n

Seg??n la cardi??loga Mar??a Cristina Izar, profesora de la Universidad Federal de S??o Paulo, si los an??lisis de sangre muestran un colesterol LDL por encima de 190 mg\/dl <\/strong>“ya justifican una investigaci??n m??s profunda sobre la HF”.<\/p>\n\n\n\n

Los m??dicos descartan otras enfermedades relacionadas con el aumento del colesterol, buscan m??s s??ntomas de la afecci??n (como cambios en la piel y los ojos) e incluso pueden solicitar una prueba gen??tica que eval??e la presencia de cambios en el ADN relacionados con el problema.<\/p>\n\n\n\n

\"Tubos
Pie de foto,Un simple an??lisis de sangre permite estimar el colesterol malo (LDL) y levantar sospechas de HF.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Seg??n los expertos, es importante detectar la HF lo antes posible.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

“Recomendamos que a todos los ni??os cuyos padres o abuelos tengan antecedentes de enfermedad cardiovascular se les mida el colesterol entre los 2 y los 10 a??os de edad”, dice Izar, quien, junto con otros colegas de la Sociedad Brasile??a de Cardiolog??a public?? un documento sobre la HF a finales de 2020.<\/p>\n\n\n\n

Por encima de los 10 a??os, recomiendan que todos se sometan a dicho examen, independientemente de los factores de riesgo familiares.<\/p>\n\n\n\n

Contraataque<\/h2>\n\n\n\n

Pero, ??tener un diagn??stico de HF cambia el tratamiento para reducir la LDL?<\/p>\n\n\n\n

En general, los <\/strong>tratamientos<\/strong> que se recetan son similares<\/strong>. Pero en estas situaciones m??s graves suele usarse una dosis mucho m??s alta<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

El f??rmaco utilizado suele ser alguna estatina, que es muy segura.<\/p>\n\n\n\n

Si estas p??ldoras no funcionan, los cardi??logos agregan un segundo f??rmaco al r??gimen farmac??utico: la ezetimiba, cuyo precio suele ser asequible.<\/p>\n\n\n\n

Ahora, si incluso esos dos medicamentos no funcionan, queda apelar a los inhibidores de PCSK9, un novedoso medicamento inyectable cuyo precio suele ser mucho m??s elevado.<\/p>\n\n\n\n

\"Estatinas\"\/
Pie de foto,Existe toda una bater??a de f??rmacos para reducir el colesterol, pero lo m??s efectivo es comer sano y hacer ejercicio.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Los m??dicos suelen adoptar esquemas terap??uticos especiales e individualizados para ni??os y mujeres embarazadas.<\/p>\n\n\n\n

Paralelamente, los cambios en la dieta y la actividad f??sica son fundamentales<\/strong> para asegurar buenos resultados en todos los pacientes con HF.<\/p>\n\n\n\n

Estilo de vida<\/h2>\n\n\n\n

Es importante tener en cuenta que, la mayor??a de las veces, el colesterol alto se debe m??s a problemas relacionados con el estilo de vida <\/strong>que a genes defectuosos.<\/p>\n\n\n\n

El estilo de vida sedentario y una dieta desequilibrada son elementos decisivos que llevan a que se descontrolen los niveles de estas mol??culas.<\/p>\n\n\n\n

Junto a otros factores, como la obesidad, la diabetes y la hipertensi??n, el exceso de LDL contribuye a la aparici??n de una serie de eventos debilitantes y potencialmente fatales, como infarto y accidente cerebrovascular.<\/p>\n\n\n\n

Y, por muchos remedios que haya disponibles,??una vida sana sigue siendo la principal recomendaci??n<\/strong>??para evitar estos problemas.<\/p>\n\n\n\n

BBC News<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Seguramente hayas escuchado hablar del “colesterol malo”, formalmente llamado lipoprote??na de baja densidad o LDL. Los m??dicos recomiendan que la LDL se mantenga siempre por debajo de los 130 miligramos por decilitro (mg\/dl) de sangre. 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