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Seguramente hayas escuchado hablar del “colesterol malo”, formalmente llamado lipoprote??na de baja densidad o LDL.
Los m??dicos recomiendan que la LDL se mantenga siempre por debajo de los 130 miligramos por decilitro (mg/dl) de sangre.
Pero algunas personas tienen niveles que superan los 800 o 1000 mg/dl, y no existe una dieta o ejercicio que reduzca esos n??meros.
Se trata de las personas con hipercolesterolemia familiar (m??s conocida por las siglas HF), una enfermedad gen??tica que es m??s com??n de lo imaginado.
Seg??n la Fundaci??n HF, en Estados Unidos,??una de cada 200 a 500 personas en el mundo??padece este trastorno hereditario.
A modo de comparaci??n, otras enfermedades gen??ticas m??s conocidas, como el s??ndrome de Down y la hemofilia, afectan a una de cada 1.000 o 5.000 personas, respectivamente.
La Fundaci??n FH explica que las personas con esta dolencia tienen “un riesgo 20 veces mayor de enfermedad card??aca que la poblaci??n general”.
“Un colesterol elevado durante un per??odo prolongado de tiempo puede anticipar en 10 o 15 a??os condiciones como angina, infarto e incluso la muerte”, le explic?? a BBC News Brasil el cardi??logo Ra??l Santos, presidente de la Sociedad Internacional de Aterosclerosis de Brasil.
“Lamentablemente, detectamos menos del 1% de los pacientes con HF en Brasil. La gran mayor??a ni siquiera sabe que tiene esta enfermedad”, afirma Santos, quien monitorea a unas 1.500 personas con este problema en su laboratorio del Instituto del Coraz??n (InCor), en Sao Paulo.
Sus observaciones coinciden con las estimaciones de la Fundaci??n FH, que calcula que “cerca del 90% de las personas afectadas no sabe que lo tiene“.
La buena noticia es que, una vez que se realiza el diagn??stico, el tratamiento correcto ayuda a reducir el colesterol y minimiza en gran medida el riesgo de un ataque card??aco.
Colesterol malo
La LDL es una mol??cula responsable de transportar el colesterol producido en el h??gado a trav??s de la sangre y llevarlo a diferentes partes del cuerpo.
Al contrario de lo que mucha gente piensa, el colesterol es fundamental para la vida.
Garantiza la integridad de la membrana de nuestras c??lulas y permite que el cerebro funcione correctamente, entre muchas otras funciones.
El problema es la cantidad: el exceso de colesterol LDL en la circulaci??n da??a las paredes de los vasos sangu??neos, dando lugar a trombos y co??gulos. Estas formaciones, a su vez, crecen hasta obstruirse.
El bloqueo del paso de la sangre es el detonante de infarto o ictus, entre otras patolog??as.
En las personas con HF, cuyo colesterol est?? muy por encima del promedio, este proceso potencialmente fatal ocurre con mayor frecuencia y anticipaci??n.
“En la poblaci??n general, los problemas card??acos suelen aparecer en los 50 en los hombres y los 65 en las mujeres. En este grupo espec??fico, vemos casos graves en la tercera o cuarta d??cada de la vida, a veces incluso antes“, se??ala Santos.
La literatura m??dica presenta casos de pacientes con HF que sufrieron un infarto a los 12 a??os.
Hay informes de fetos que tuvieron un paro cardiovascular a??n en el vientre de la madre, durante el embarazo.
Detecci??n
Estos eventos, afortunadamente, son bastante infrecuentes. Ocurren en la forma homocig??tica de la enfermedad, cuando el individuo hereda genes defectuosos de la madre y el padre.
Este tipo de HF solo aparece en una de cada mill??n de personas. La forma heterocig??tica, en la que los genes mutados provienen solo del lado materno o paterno, es mucho m??s com??n entre la poblaci??n.
“Cuando detectamos un caso, hacemos pruebas a todos los familiares cercanos. Por cada dos familiares analizados, uno presenta HF”, explica Santos.
Pero, ??c??mo es posible saber si uno tiene el colesterol alto por esta enfermedad gen??tica?
Seg??n la cardi??loga Mar??a Cristina Izar, profesora de la Universidad Federal de S??o Paulo, si los an??lisis de sangre muestran un colesterol LDL por encima de 190 mg/dl “ya justifican una investigaci??n m??s profunda sobre la HF”.
Los m??dicos descartan otras enfermedades relacionadas con el aumento del colesterol, buscan m??s s??ntomas de la afecci??n (como cambios en la piel y los ojos) e incluso pueden solicitar una prueba gen??tica que eval??e la presencia de cambios en el ADN relacionados con el problema.
Seg??n los expertos, es importante detectar la HF lo antes posible.
“Recomendamos que a todos los ni??os cuyos padres o abuelos tengan antecedentes de enfermedad cardiovascular se les mida el colesterol entre los 2 y los 10 a??os de edad”, dice Izar, quien, junto con otros colegas de la Sociedad Brasile??a de Cardiolog??a public?? un documento sobre la HF a finales de 2020.
Por encima de los 10 a??os, recomiendan que todos se sometan a dicho examen, independientemente de los factores de riesgo familiares.
Contraataque
Pero, ??tener un diagn??stico de HF cambia el tratamiento para reducir la LDL?
En general, los tratamientos que se recetan son similares. Pero en estas situaciones m??s graves suele usarse una dosis mucho m??s alta.
El f??rmaco utilizado suele ser alguna estatina, que es muy segura.
Si estas p??ldoras no funcionan, los cardi??logos agregan un segundo f??rmaco al r??gimen farmac??utico: la ezetimiba, cuyo precio suele ser asequible.
Ahora, si incluso esos dos medicamentos no funcionan, queda apelar a los inhibidores de PCSK9, un novedoso medicamento inyectable cuyo precio suele ser mucho m??s elevado.
Los m??dicos suelen adoptar esquemas terap??uticos especiales e individualizados para ni??os y mujeres embarazadas.
Paralelamente, los cambios en la dieta y la actividad f??sica son fundamentales para asegurar buenos resultados en todos los pacientes con HF.
Estilo de vida
Es importante tener en cuenta que, la mayor??a de las veces, el colesterol alto se debe m??s a problemas relacionados con el estilo de vida que a genes defectuosos.
El estilo de vida sedentario y una dieta desequilibrada son elementos decisivos que llevan a que se descontrolen los niveles de estas mol??culas.
Junto a otros factores, como la obesidad, la diabetes y la hipertensi??n, el exceso de LDL contribuye a la aparici??n de una serie de eventos debilitantes y potencialmente fatales, como infarto y accidente cerebrovascular.
Y, por muchos remedios que haya disponibles,??una vida sana sigue siendo la principal recomendaci??n??para evitar estos problemas.
BBC News
